Ученые открыли новую форму диабета у новорожденных
Недавнее исследование, проведенное Университетом Эксетера и Свободным университетом Брюсселя с партнерами, привело к открытию новой формы диабета у новорожденных. Ученые изучили шестерых детей, у которых диабет проявился в первые месяцы жизни. Все они также страдали от неврологических нарушений, включая эпилепсию и микроцефалию, и у всех были обнаружены мутации в гене TMEM167A. Это дало основание предположить общую причину как для метаболических нарушений, так и для неврологических симптомов. Команда профессора Мириам Кноп провела эксперименты, превращая стволовые клетки в инсулин-продуцирующие бета-клетки. Генетическое редактирование с использованием CRISPR показало, что повреждение TMEM167A приводит к дисфункции этих клеток, вызывая накопление стресса и их гибель. Исследователи подчеркивают, что TMEM167A важен не только для бета-клеток, но и для нейронов, что может помочь в понимании более распространенных форм диабета, от которых страдают около 589 миллионов человек по всему миру. Результаты работы были опубликованы в журнале The Journal of Clinical Investigation.